SEED GRANT Telethon
La Sindrome Emolitico Uremica Atipica oggi è una malattia più conosciuta di qualche anno fa, grazie al lavoro instancabile di chi ha fondato la nostra associazione e di medici e ricercatori che hanno dedicato tempo e passione per dare delle risposte ed una possibilità di vita migliore alle persone affette.
Ci sono però ancora molte domande che non hanno una risposta, quesiti che, se risolti, potrebbero consentire di fare un ulteriore passo avanti nella diagnosi e nel trattamento della malattia.
E queste risposte le può fornire solo la ricerca.
Investire in ricerca, per le associazioni che si occupano di malattie rare è fondamentale, ma non è facile: non è solo un problema di fondi, ma anche di scegliere su quali idee puntare e quali ricercatori sostenere.
Serve un lavoro di squadra.
Per questo abbiamo scelto di investire in ricerca aderendo all’iniziativa SEED GRANT di Telethon: un’opportunità per stimolare nuove idee e nuovi approcci alla ricerca sulla SEU.
COSA SONO I SEED GRANT
I SEED GRANT sono un’iniziativa che Telethon ha avviato nel 2019 e che si è consolidata negli anni, con sempre più associazioni che chiedono di aderire.
L’obiettivo è quello di stare al fianco delle associazioni di pazienti con malattie genetiche rare che vogliono investire sulla ricerca. Telethon mette a disposizione delle associazioni le proprie competenze soprattutto in materia di valutazione dei progetti di ricerca medico scientifica e del loro monitoraggio.
Le associazioni contribuiscono con le risorse per finanziare il bando, ma condividono con Telethon tutte le fasi del progetto: il perimetro del bando, la scelta finale del progetto vincente e le fasi di avanzamento e monitoraggio.
“SEED” in inglese significa seme, proprio perché questi progetti vogliono selezionare e lanciare dei semi nel campo della ricerca sulle malattie genetiche rare, un seme che speriamo possa germogliare.
Ogni anno Telethon apre 2 bandi: in primavera e in autunno. A ciascun bando partecipano 4/6 associazioni e ciascuna di queste finanzia un progetto, al massimo 2, della durata di un anno e con un budget massimo di 50.000 euro.
Ogni progetto che partecipa al bando viene valutato da una commissione scientifica, costituita ad hoc e formata da ricercatori di fama internazionale esperti della patologia; la commissione individua i progetti meritevoli di finanziamento, per poi presentarli alle rispettive associazioni, per giungere insieme a una decisione finale.
I bandi hanno lo scopo di consentire ai ricercatori di apportare nuova conoscenza il cui contributo sia significativo per la miglior comprensione della malattia e per l’individuazione di approcci terapeutici.
La partecipazione all’iniziativa Seed Grant è aperta a tutti i ricercatori che lavorino in strutture di ricerca italiane pubbliche o private non profit compresi ricercatori attualmente finanziati da Fondazione Telethon.
Ciascun ricercatore può partecipare ad uno solo dei bandi dell’iniziativa
Quest’anno Progetto Alice ha aderito all’edizione SPRING SEED GRANT 2022, e finanzieremo un progetto di ricerca condotto dalla Dott.ssa Ilaria Bestetti presso Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico di Milano: il progetto mira a identificare potenziali differenze tra pazienti con SEU atipica, per spiegare i fattori che causano lo sviluppo di autoimmunità.
https://www.telethon.it/spring-seed-grant-2022
COME SOSTENERE IL PROGETTO
Se vuoi contribuire anche tu a sostenere questo progetto clicca qui
Ricordati di specificare nella causale del versamento “seed grant 2022”
Se scegli di donare tramite bonifico inviaci la distinta del versamento all’indirizzo:
In questo modo potremo farti avere la ricevuta del versamento utile ai fini delle detrazioni fiscali
"La Ricerca aiuta. Aiuta anche tu la Ricerca"
IL PROGETTO
Identificazione di varianti (epi)genetiche alla base della sindrome emolitico uremica atipica oltre le conoscenze attuali: casi idiopatici, incidenza familiare e sviluppo di autoimmunità.
La sindrome emolitico uremica atipica (SEUa) è caratterizzata da danno renale e multiorgano ed è causata principalmente da mutazioni a carico di fattori del sistema del complemento, una componente del sistema immunitario importante per la difesa dell’organismo. Mutazioni a carico di geni (CFHR3 e CFHR1) appartenenti alla famiglia di proteine legate al fattore H (CFHR), uno dei componenti regolatori del sistema del complemento, sono a volte associate allo sviluppo di autoimmunità. Essa porta a una disfunzione del sistema immunitario, che non riconosce alcune componenti come proprie e le “attacca”, come fossero agenti esterni e dannosi. Tuttavia, il ruolo di queste mutazioni nello sviluppo della SEUa non è ancora chiaro. Inoltre, sono stati descritti numerosi casi privi di una diagnosi molecolare, che suggeriscono l’esistenza di una predisposizione genetica non ancora nota. In questo studio verranno coinvolte famiglie con almeno un individuo affetto, portatore della delezione associata o non associata ad autoimmunità, familiari sani e portatori della delezione. Verranno condotte diverse analisi, tra cui il sequenziamento dell’intero genoma, al fine di verificare e comprendere le risposte immunitarie nei diversi gruppi di pazienti e valutare la presenza di eventuali fattori epigenetici (che incidono sul DNA, ma senza alterarne la sequenza) protettivi o, viceversa, predisponenti allo sviluppo di autoimmunità.
https://www.telethon.it/cosa-facciamo/ricerca/ricercatori/ilaria-bestetti/
https://www.telethon.it/cosa-facciamo/ricerca/progetti-finanziati/identificazione-di-varianti-epigenetiche-alla-base-della-sindrome-emolitica-uremica-atipica-oltre-le-conoscenze-attuali-casi-idiopatici-incidenza-familiare-e-sviluppo-di-autoimmunit-2
IL RICERCATORE/COORDINATORE
Ilaria Bestetti
Nata a Milano nel 1986, Ilaria Bestetti si è laureata nel 2012 in Biotecnologie Industriali, indirizzo farmaco-genomico, presso l’Università di Milano-Bicocca. Nel 2016 ha conseguito il dottorato di ricerca in Biotecnologie applicate alle Scienze Mediche presso l’Università degli Studi di Milano dove ha svolto un periodo di post-doc come assegnista di ricerca. Ha maturato la propria esperienza in citogenomica e genetica molecolare dedicandosi all’identificazione delle basi genetiche di diverse patologie rare del neuro-sviluppo e associate a infertilità presso il laboratorio di ricerca di Citogenetica e Genetica Molecolare dell’Istituto Auxologico Italiano. Attualmente ricopre il ruolo di Biotecnologo post-doc presso il laboratorio di Genetica Medica dell’IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano dove svolge la propria attività di ricerca finalizzata alla caratterizzazione di difetti genetici complessi applicando tecnologie di nuova generazione in pazienti con patologie rare. In particolare come ricercatore Telethon si occuperà di svelare e caratterizzare i difetti molecolari in pazienti con Sindrome Emolitico Uremica atipica (aSEU).
"Il nostro DNA è estremamente duttile e contraddistinto da elevata plasticità. Alcune regioni hanno una struttura più complessa di altre e soltanto di recente sono state completamente sequenziate: tra queste una particolare regione se alterata può essere causativa della aSEU. Grazie a questi fondi confido di poter dare un contributo alla comprensione dei difetti genomici e meccanismi molecolari coinvolti nell’insorgenza di questa patologia"
ISTITUTO OSPITANTE
Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano.
https://www.telethon.it/cosa-facciamo/ricerca/ricercatori/ilaria-bestetti/