Attività 2010
a) Il Centro per la Cura e lo Studio della SEU ha continuato ed implementato la sua attività. L’associazione collabora fornendo attività di segreteria e organizzando gli incontri della rete regionale; essa è inoltre impegnata nel comitato direttivo con due rappresentanti.
b) Il Centro SEU è stato selezionato come unico centro in Italia, in cui verrà condotto uno studio clinico, per pazienti da 0 a 12 anni, per la registrazione del farmaco Eculizumab anche per la SEU. Attualmente, il farmaco è registrato per una patologia denominata EPN, e, quando ne sarà dimostrata l’efficacia, diventerà disponibile anche per le aSEU.
Ad oggi, è stato completato lo studio clinico per pazienti aventi un’età superiore ai 12 anni, con risultati eccellenti, permettendo ai pazienti di conservare la funzionalità renale e, quindi, di non essere sottoposti a dialisi.
Per quanto riguarda l’approvazione, ci vorranno dei tempi tecnici, che attualmente si aggirano intorno ai sei mesi, dalla fine dello studio clinico, per cui si spera che entro un anno il farmaco sia registrato e disponibile. Per ovviare a questo problema, nel febbraio 2011 abbiamo firmato in qualità di Associazione dei Pazienti, di comune accordo con l’ISS, con il “Centro per la cura e lo studio della SEU” di Milano e con ilc “Centro di ricerche cliniche Mario Negri” di Ranica, una richiesta all’Agenzia Italiana del Farmaco, di inclusione dell’Eculizumab nella legge 648, in modo da rendere disponibile ai pazienti il farmaco ancora prima della registrazione per l’uso nella aSEU. Siamo tuttora in attesa di una risposta da parte dell’Agenzia.
c) Prosegue il lavoro della rete regionale Lombardia, sul progetto che si sta realizzando in collaborazione con ISS e Università di Bologna, volto ad identificare precocemente la possibilità di sviluppare tSEU; il fatto di aver stabilito un contatto diretto con le pediatrie ha permesso di formare il personale stesso, che ora è in grado di fare una diagnosi in tempi brevi, con enormi benefici per il paziente.
d) Nel 2011 è partita anche la rete regionale Emilia Romagna, e l’auspicio è quello di ottenere gli stessi risultati della Lombardia.
e) Dal punto di vista diagnostico molecolare, si sono ulteriormente ampliate le indagini genetiche in tempi rapidi, attualmente si effettuano le indagini per i geni del Fattore H, dell’MCP, del Fattore I, Fattore B ed della Trombomodulina.
Il servizio di diagnosi molecolare è stato messo a disposizione delle nefrologie di tutta Italia, in modo da orientare al meglio e nel più breve tempo possibile, il protocollo terapeutico.
Attualmente, l’Associazione sostiene (tramite versamento di un importo alla “Fondazione IRCCS Ca’ Granda, Ospedale Maggiore Policlinico”) un contratto per un biologo che si occupa delle indagini genetiche ed una borsa di studio per una persona che si occupa in parte delle indagini genetiche, in parte di coordinare la Rete Regionale.
f) Abbiamo stabilito dei contatti con la SINP (Società Italiana di Nefrologia Pediatrica) e con l’azienda farmaceutica Alexion per valutare possibili collaborazioni sul registro delle SEU.
g) Anche quest’anno, siamo venuti in contatto con pazienti provenienti da altre regioni; ciò si è rivelato molto importante per conoscere nuovi casi ed entrare in contatto con nuove famiglie, talvolta è stato, inoltre, un momento per fare entrare in contatto i medici degli ospedali con il Centro Seu.
E’ nostra intenzione organizzare, nell’anno in corso, un incontro con i pazienti che si sono messi in contatto con l’Associazione, al fine di raccogliere bisogni e proposte derivanti dalla loro esperienza, valutare le condizioni e le loro prospettive e qualora ci siano delle necessità, offrire il nostro aiuto.
